Gene có phải nguyên nhân chính gây ra ung thư vú?

Nguy cơ ung thư vú ở người nữ mang các biến đổi gene này có thể khác nhau với mỗi người

Các kết quả quan sát dựa trên một phân tích quy mô lớn với sự tham gia của gần 10.000 người nữ có mang các biến đổi gene BRCA1 hoặc BRCA2. Đây là hai biến đổi gene được cho là làm tăng nguy cơ gây ra ung thư vú và ung thư buồng trứng. 

Nghiên cứu mới này cũng phát hiện ra rằng nguy cơ ung thư vú ở người nữ mang các biến đổi gene này có thể khác nhau với mỗi người, và nguy cơ phát triển bệnh cao nhất là gấp hai lần, phụ thuộc vào loại biến đổi gene đặc thù mà người nữ mang bên trong gene của mình. Ngoài ra, có quan hệ gia đình gần gũi với người bị ung thư vú cũng cho thấy nguy cơ cao hơn với căn bệnh này.

Các kết quả gợi ý rằng chuyên gia y tế tư vấn cho đối tượng người nữ mang các biến đổi gene BRCA1 hay BRCA2 về nguy cơ mắc ung thư vú cũng nên xem bệnh sử gia đình đặc biệt là sự phân bố gene này trong biến đổi gene của người đó.

Nghiên cứu này cho thấy “tầm quan trọng của bệnh sử gia đình và các phân bố biến đổi gene trong đánh giá nguy cơ ung thư vú”, các chuyên gia khẳng định.

Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng người nữ có mang các biến đổi gene BRCA1 và BRCA2 có nguy cơ cao với ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nguy cơ mắc ung thư vú trong cả đời của người mang biến đổi gene BRCA1 là từ 40-87%, và từ 27-84% nguy cơ ở người mang biến đổi gene BRCA2. 

Trái lại, trung bình người nữ ở Hoa Kỳ có khoảng 12% khả năng phát triển ung thư vú trước tuổi 85, theo Quỹ Susan G. Komen - một tổ chức nghiên cứu ung thư vú phi lợi nhuận.

Ước lượng chính xác nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng rất quan trọng vì chúng giúp thông tin cho bệnh nhân để đưa ra quyết định khi nào nên đi xét nghiệm ung thư vú và ung thư buồng trứng, cũng như để tiến hành các quy trình ngăn ngừa ung thư; trong đó có phẫu thuật cắt bỏ vú kép (double mastectomy).

Nghiên cứu nói trên được quan sát trên gần 10.000 người ở châu Âu, Hoa Kỳ, Canada, Úc, New Zealand. Người tham gia được phân tích gene để phát hiện sự có mặt của hai biến đổi gene BRCA1 và BRCA2. Trong số này, có khoảng 4.800 người được chẩn đoán ung thư vú hay ung thư buồng trứng trước khi nghiên cứu diễn ra và khoảng 5.000 người không mắc bất kỳ ung thư nào. Đối tượng nghiên cứu được theo dõi trong khoảng 5 năm để xem xét nguy cơ phát triển ung thư vú. 

Hầu hết người nữ tham gia thuộc độ tuổi 40 hay 50 khi nghiên cứu bắt đầu. 

Nghiên cứu cho thấy các kết quả: 

- Trong số người nữ không được chẩn đoán ung thư vú ban đầu có mang biến đổi gene BRCA1 phải đối diện 72% khả năng phát triển ung thư vú trước tuổi 80 và người mang BRCA2 có khoảng 69% khả năng mắc ung thư vú trước tuổi 80.

- Trong số người nữ không được chẩn đoán ung thư buồng trứng ban đầu có mang biến đổi gene BRCA1 phải đối diện 44% khả năng phát triển ung thư này và người mang biến đổi gene BRCA2 có 17% khả năng phát triển bệnh.

- Tỉ lệ mắc ung thư vú tăng nhanh ở người trẻ hơn; tỉ lệ mắc ung thư buồng trứng thấp ở người trẻ và tăng lên ở độ tuổi 40, 50.

Ngoài ra, nghiên cứu cũng cho thấy người nữ có hai người bà con mắc ung thư vú (bà con gần, cô dì hay chị em họ) có gấp đôi khả năng phát triển ung thư vú trước 70 tuổi. Người nữ có các biến đổi gene nằm ở các điểm nhất định BRCA1 và BRCA2 có khoảng 1,5-2 lần khả năng phát triển ung thư vú so với các biến đổi gene ở nơi khác.

Nghiên cứu này đăng trên Tạp chí JAMA tháng 6 qua.

Đức Hòa 
(theo Live Science)